Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Średnia spodziewana długość życia rośnie znacznie wolniej niż 100 lat temu

29 sierpnia 2025, 08:34

Jeśli trend dla obecnych pokoleń byłby taki, jak w pierwszej połowie XX wieku, to osoba urodzona w latach 80. mogłaby spodziewać się, że dożyje 100 lat, mówi José Andrade z Instytutu Badań nad Demografią im. Maxa Plancka. W pierwszej połowie XX wieku wzrost spodziewanej długości życia był imponujący. Dla osoby urodzonej w 1900 roku było to 62 lata, dla urodzonej w roku 1938 – 80 lat.


Nowotwory wywołują przedwczesną menopauzę

5 lipca 2006, 18:40

Kobiety, które w dzieciństwie chorowały na nowotwór, znajdują się w grupie podwyższonego ryzyka przedwczesnej menopauzy.


Niedotlenienie przyczyną choroby Alzheimera?

21 listopada 2006, 10:39

Niedobór tlenu, będący skutkiem zwężenia naczyń krwionośnych lub powstających skrzepów, może się przyczyniać do choroby Alzheimera.


Czosnek© Dixi, GNU FLD (http://www.gnu.org/copyleft/fdl.html), pl.wikipedia.org/wiki/Grafika:Warzywa_czosnek002.jpg

Zmiażdżony, niegotowany proszę

25 lutego 2007, 15:11

Czosnek przeciskany przez praskę czy miażdżony w inny sposób jest zdrowszy od ząbków zjadanych w całości. Dlaczego? Ponieważ zgniatanie niszczy błony komórkowe i uwalnia enzym zwany alliinazą. Rozkłada on bezwonną alliinę do związku charakteryzującego się silnym działaniem antybiotycznym i zapobiegającego tworzeniu się zakrzepów.


Efekt kwantowy w skali "produkcyjnej"

2 sierpnia 2007, 11:11

Po raz pierwszy w historii udało się uzyskać magnetyczny efekt kwantowy w skali przydatnej we współczesnej litografii. Dokonali tego uczeni z amerykańskiego Narodowego Instytutu Standardów i Technologii oraz z brytyjskiego akceleratora cząstek ISIS.


Nie przecieka

30 listopada 2007, 11:40

Naukowcy z Oak Ridge National Laboratory wynaleźli materiał, który wodoodpornością przewyższa wszystko, co dotychczas znaliśmy. Jego bardzo istotną cechą jest łatwość produkcji oraz jej niski koszt.


Lapunder

Historia lubi się powtarzać... z różnym efektem?

6 marca 2008, 11:31

Zgodnie z obowiązującą i zaakceptowaną powszechnie postacią teorii ewolucji, jest ona determinowana przez zmiany zachodzące w organizmach przez mutacje. Te z kolei mają charakter losowy, toteż prawdopodobieństwo powtórnego zajścia identycznej zmiany u dwóch różnych organizmów jest skrajnie niskie. Mimo to natura po raz kolejny nas zaskoczyła. Na dodatek, co dziwi jeszcze bardziej, w przypadku dwóch gatunków naczelnych niemal identyczna mutacja przyniosła zupełnie odwrotny efekt. Jeśli doda się do tego fakt, że zrozumienie tego fenomenu może wspomóc ludzkość w walce z AIDS, temat staje się naprawdę interesujący.


Gej jak heteroseksualna kobieta

18 czerwca 2008, 11:43

Ivanka Savić i Per Lindström, neurobiolodzy z Karolinska Institutet, badali anatomię mózgu w kontekście seksualności. Zauważyli, że mózgi gejów przypominają mózgi heteroseksualnych kobiet, a lesbijek mózgi heteroseksualnych mężczyzn (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Inne podłączenie, inne myślenie

9 września 2008, 11:47

Javier DeFelipe i zespół z Universidad Complutense w Madrycie postanowili przeliczyć liczbę synaps w określonym regionie mózgu kobiet i mężczyzn. Jak łatwo się domyślić, dość znacznie się ona różniła, a neurolodzy sądzą, że to jedna z wielu przyczyn, dla których płcie tak odmiennie podchodzą do rozmaitych wyzwań intelektualnych (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy